Галактоземия – генетические


Изображение с сайта lori.ru

Галактоземия – это наследственное нарушение углеводного обмена, связанное с невозможностью использования в организме галактозы. Проявляется тяжёлым поражением печени, зрения, нервной системы и других органов. Встречается 1 на 20000 новорожденных. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Причины галактоземии

Выделяют 3 типа проблемы, зависящие от количества фермента. Основу заболевания составляет либо полное отсутствие, либо резкое ограничение активности фермента, переводящего галактозу в глюкозу. В крови у таких пациентов накапливается особое вещество – газактозо-фосфат, которое обладает токсическим эффектом. Помимо токсического воздействия на нервную систему, галактоземия вызывает отёк мозга из-за повышения концентрации галактозы в спинномозговой жидкости. Поражение печени приводит к нарушению обмена веществ, нарушению образования эритроцитов, из-за чего возникает анемия даже у новорожденных.

Симптомы галактоземии

Болезнь бывает разной степени тяжести. Лёгкие случаи случайно обнаруживают в семьях, где есть подобные больные. Дети рано отказываются от груди из-за плохой переносимости молока. При тяжёлой форме симптомы галактоземии возникают в первые дни после рождения. Это обычно дети с большим весом – более 4–5 килограммов. После начала кормления детей молоком у них отмечаются такие симптомы:

  • упорные обильные рвоты в сочетании с поносом;
  • дети отказываются от еды;
  • сильно худеют.

Рано проявляется желтуха, увеличивается печень с быстрым развитием цирроза, менее значительно увеличивается селезёнка. Увеличивается объём живота из-за скопления в нём жидкости (асцит), расширяются вены на животе, происходит формирование катаракты. Поражаются почки – выделяется белок, различные сахара, обнаруживаются признаки гемолитической анемии.

Диагностика

Наиболее точный метод исследования – определение особых ферментов в эритроцитах, а также обнаружение в крови и моче повышенных количеств галактозы.

Лечение галактоземии

С первых дней жизни ребёнка переводят на безмолочное питание. Применяются особые лечебные смеси на основе соевого или миндального молока, казеиновые гидролизаты с удалением лактозы. Расчёт питания проводится так же, как у детей на ИВ. Прикорм вводят на месяц раньше обычного, постепенно заменяя им смеси, каши готовятся на овощных или мясных отварах, молочные продукты исключаются из рациона, по крайней мере, на 3 года. В комплекс лечения включаются препараты, улучшающие работу ЦНС, печени, сосудистые средства.

Автор: Алена Парецкая, врач-педиатр