Болезнь Гоше


Изображение с сайта lori.ru

Болезнь Гоше относится к группе наследственных болезней обмена липидов. Она ещё называется гликолипидоз второго типа, развивающийся в результате накопления цереброзидов.

Причины

Основу болезни составляет утрата активности особого фермента – глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению в клетках тела особого вида липидов – глюкоцереброзида.

Симптомы болезни Гоше

Основные симптомы болезни Гоше – это склонность к кровотечениям из носа, появление на коже геморрагических звёздочек, у девочек и женщин – обильными менструациями. Болезнь развивается с раннего детства, характеризуясь отставанием в развитии, формированием инфантилизма, остановкой роста тела и запаздыванием полового созревания. Характерный признак болезни Гоше – это очень выраженное увеличение печени и селезёнки, причём селезёнка может увеличиваться, занимая почти половину брюшной полости. Другим характерным признаком этого состояния являются изменения в костной системе. Это боли в области трубчатых костей, которая усиливается при движении. При этом поражение черепа не выявляется. Примерно у 50% больных встречается характерное коричневое окрашивание кожи в области кистей рук и лица, которое может носить характер пятен или быть сплошным. В анализе крови практически всех болеющих выявляется анемия, тромбоцитопения в сочетании с лейкопенией – так называемый гиперспленизм.

Типы болезней

Выделяется три основных типа болезни Гоше. Первый тип – хронический, он проявляется нарушениями в нервной системе, иногда именуется болезнью взрослых. Второй тип – инфантильный (детский), проявляется выраженными расстройствами со стороны нервной системы – острая нейропатия с повышением тонуса мышц, клоническими и тоническими судорогами, спазмами жевательных мышц. Третий тип – подростковый (юношеский) составляет промежуточную форму между первыми двумя.

Диагностика

Обнаруживается при пункции костного мозга, селезёнки, печени или лимфоузлов. В мазках обнаруживаются специфические клетки Гоше – это клетки-гистиоциты, перегруженные липидами. Менее травматичным методом исследования является определение глюкоцереброцидазы в лейкоцитах, ткани печени или селезёнки. Кроме того, сыворотка крови имеет в десятки раз повышенное количество кислой фосфатазы.

Лечение болезни Гоше

При нормальном общем состоянии, незначительном увеличении селезёнки и анемии лечение не проводят. При резком увеличении селезёнки, костномозговых изменениях и выраженной кровоточивости единственный эффективный метод лечения болезни Гоше – это удаление селезёнки. Либо его заменяют на терапию гормонами, рентген-терапию в области селезёнки с введением стимуляторов костномозгового кроветворения. Прогноз для жизни относительно благоприятен.

Автор: Алена Парецкая, врач-педиатр