Муковисцидоз

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это врожденная патология, передающаяся аутосомно-рецессивным путем. Приводит к нарушению обмена веществ и формированию слишком густых секретов, выделяемых железами организма – в основном пищеварительными и дыхательными. Чаще всего болезнь возникает у людей с белой кожей, среди азиатов и африканцев встречается крайне редко.

Причины

Основные причины развития муковисцидоза – это мутация особого гена в области длинного плеча седьмой хромосомы, регулятора обмена хлоридов, что приводит к загустеванию клеточных секретов. Передается аутосомно-рецессивно, частота возникновения у новорожденных 1:3000. На сегодня открыто около 1000 различных мутаций гена муковисцидоза, кодирующего особый белок. Кроме того, возникает и формирование специфического фактора, нарушающего работу особых ресничек эпителия в области бронхов.

Механизм развития

Мутация гена вызывает типичные признаки муковисцидоза: сгущаются секреты различных желез, что затрудняет выделение вязкого секрета, нарушает их физико-химические свойства. Первичные признаки начинают возникать еще внутриутробно, и по мере развития нарастают и достаточно ярко проявляются уже у новорожденных. При затрудненном оттоке секрета происходит его скопление в выводных протоках желез, их атрофия и фиброзное перерождение в дальнейшем. Начинается формирование кист различных размеров.

Болезнь может затрагивать ткань легких, бронхов, поджелудочной железы и кишечника, половых желез и других органов. Изменения в легких проявляются хроническим бронхитом, бронхоэктазами, прогрессирующим пневмосклерозом. Могут быть ателектазы легких, пневмосклероз, присоединение вторичной микробной флоры и гнойные процессы.

Поджелудочная железа подвергается фиброзу, утолщению долек и междольковых прослоек, фиброзированию протоков. Страдает печень, желчные протоки, кишечник, особенно у детей раннего возраста.

Формы муковисцидоза

По преобладанию той или иной симптоматики выделяются:

• преимущественно легочный муковисцидоз, с поражением бронхиальной и легочной ткани, преобладанием респираторных проявлений,
• преимущественно кишечный муковисцидоз,
• смешанный с поражением легких и органов пищеварения,
• мекониальный илеус у детей раннего возраста,
• атипичный с проявлениями анемических, отечных, цирротических симптомов.

Клиническая картина

В зависимости от формы симптомы муковисцидоза могут сильно варьироваться по тяжести и активности проявлений. Мекониевая непроходимость кишечника возникает у детей в раннем возрасте. Проявляется нарушением своевременного отхождения мекония. Ребенок беспокоится, вздувается живот, возникает рвота с желчью, резко ухудшается состояние, нарастает токсикоз и вялость. На рентгене обнаруживаются вздутые петли тонкой кишки с запустением нижних отделов.

Симптомы респираторной формы могут быть в виде бледности и вялости, покашливания с переходом в упорный кашель, с очень вязкой мокротой. Присоединяется вторичная инфекция с развитием гнойного бронхита или пневмонии. По мере роста и развития больные отстают в физическом развитии от сверстников часто и длительно болеют. У них отмечаются признаки эмфиземы или ателектазы. Формируется пневмосклероз и симптоматика «легочного сердца». У взрослых пациентов с легочной формой отмечаются бледность с серым оттенком кожи, синюшность конечностей и около рта, одышка без нагрузки, изменение грудной клетки и грудины, пальцы в форме «барабанных палочек», пониженные аппетит и масса тела.

Симптомы кишечной формы проявляются, прежде всего, нарушением ферментативного переваривания. Возникают частые дефекации, полифекалия, вздутие живота, кал зловонный и жидкий, серый и жирный, постепенно становится замазкообразным. Слюна вязкая и ее мало. Больным трудно есть сухую пищу, они все запивают водой. Снижен тонус мышц, могут быть боли в животе, увеличение печени, отечность из-за нарушения переваривания белка, увеличение печени, застой желчи, кожный зуд. Больные худеют. Отстают в развитии. Могут возникать признаки белковой и витаминно-минеральной недостаточности.

Симптомы смешанной формы включают в себя в той или иной мере проявления всех видов муковисцидоза с преобладанием тех или иных симптомов в разные периоды жизни.

Диагностика

Заподозрить муковисцидоз по клиническим проявлениям сложно. Он может маскироваться под массу болезней. Поэтому основная диагностика сегодня – лабораторная, это неонатальный скрининг всех младенцев на муковисцидоз. Для установления диагноза тем, кто не проходил скрининг, проходят по четырем критериям:

• хронические бронхолегочные патологии,
• наличие кишечного синдрома,
• выявление муковисцидоза в роду,
• положительный потовый тест.

Диагноз подтверждается повышением хлоридов пота выше 60 ммоль и натрия пота выше 70 ммоль. Не менее важным должно быть и копрологическое исследование с типичными изменениями картины анализа. Точную диагностику проводят при молекулярно-генетическом тестировании – выявляют дефектный ген.

Лечение муковисцидоза

Специфического препарата для устранения муковисцидоза не разработано, проводится симптоматическая терапия. Основу ее составляет питание ребенка с повышением суточной калорийности как минимум на 20-30%, увеличением белковой пищи и ограничением жиров. Также уменьшают количество простых сахаров в пище. Пищу всегда дополнительно подсаливают. Обязательно потребление достаточного количества жидкости.

Обязательно лечение ферментными препаратами поджелудочной железы в комбинации с кишечными ферментами и липоторпными веществами – мексаза, креон, полизим, панзинорм. Дозы подбирают по данным копрологии и нормализации состояния.

Лечение легочной формы проводят препаратами для разжижения мокроты и активной ее эвакуации из легких. Препараты в виде ингаляций, растворов или таблеток применяют ежедневно пожизненно. Дополнительно применяют ЛФК и массажи, постуральные дренажи. Методы терапии в каждом конкретном случае разрабатывают строго индивидуально.

Прогноз

При муковисцидозе в зависимости от формы прогноз неблагоприятный, летальность высокая от вторичных инфекций и осложнений. Максимальная выживаемость – до 30-35 лет на постоянной терапии. Больные вынуждены жить на лекарствах, получают инвалидность и господдержку от государства.