Остеохондродисплазии
Остеохондроисплазии – это целая группа врожденных скелетных аномалий, в результате развития которых происходит аномальное развитие хрящевой или костной ткани. Как результат формируется аномальный скелет с выраженными деформациями длинных трубчатых костей и карликовостью, нанизмом или непропорциональностью скелета. Самой распространенной формой остеохондродисплазий является ахондроплазия, которая встречается в одном случае из 40тыс новорожденных. Болеют люди любой расы и национальности.
Содержание статьи:
Причины
Основа заболевания – формирование наследственного дефекта, но типы наследования могут быть разными: аутосомно-доминантное, рецессивное и сцепленное с полом заболевание. Прослеживается в нескольких поколениях одних и тех же семей. Причины возникновения мутаций, приводящих к формированию остеохондродисплазий, пока не установлены.
Проявления
При каждом конкретном виде заболевания симптомы могут быть своими. Ахондроплазия проявляется укорочением конечностей, деформацией нижних конечностей и большим лбом, седловидной формой носа и сильным поясничным искривлением позвоночника.
У всех остеохондродисплазий есть ряд типичных проявлений – это наличие вывиха тазобедренного сустава, аномалии второго шейного позвонка и его смещение с компрессией спинного мозга, что может вызывать немедленную гибель. Также проявляются укорочение конечностей, очень низкий рост.
Методы диагностики
Врачу важно установить точный диагноз, так как вся группа заболеваний связана с генетическими аномалиями, которые могут прогрессировать до разной степени и имеют различный прогноз. В случае некоторых заболеваний возможна пренатальная диагностика – фетоскопия и ультразвуковое исследование. Важно также проведение обследования родственников и генетическое консультирование.
Основой диагностики является ультразвуковое и рентгенологическое исследование.
Методы лечения
Лечения, которое бы могло исправить дефекты генов, на сегодня пока не изобретено. Проводится только симптоматическое лечение – замена суставов при их выраженной деформации, стабилизация шейных позвонков при помощи операции. При отставании в росте – применение методик реабилитации. Прогноз неблагоприятный, качество жизни резко снижено.
